DIAGNÓSTICO DAS DOENÇAS CROMOSSÔMICAS E GENÉTICAS ANTES DA TRANSFERÊNCIA DOS EMBRIÕES PARA O ÚTERO
1) O que é Diagnóstico Pré-Implantacional (DPI)?
R: DPI é um exame cromossômico e/ou genético do embrião que é proveniente de Fertilização In Vitro. Com essa avaliação antes da transferência, evita-se o desenvolvimento e nascimento de bebês com problemas.
2) Como o DPI é realizado?
R: É realizado no terceiro ou quinto dia do desenvolvimento embrionário, no laboratório, após a fertilização dos óvulos. Nesse dia, uma ou algumas células são retiradas do embrião para exame (biopsia embrionária). Em menos de 24 horas o laboratório de genética libera o resultado indicando quais são os embriões saudáveis. Eles podem ser transferidos imediatamente ou congelados (vitrificados) e transferidos para o útero em outro momento mais oportuno.
3) Em que condições esse exame é indicado?
R: Na maioria das vezes é indicado para casais que têm um histórico de doenças hereditárias. Detecta as anomalias das principais doenças. As principais são do cromossomo 13 (Síndrome de Patau), cromossomo 18 (Síndrome de Edwards), cromossomo 21 (Síndrome de Down) e cromossomos sexuais X e Y (Hemofilia, Turnner e outras).
4) O DPI ou PGD pode ser usado para a simples escolha do sexo?
R: A princípio sim. Entretanto, não é considerado ético usar esse recurso para esse fim. Mesmo porque, aqui caberia uma pergunta: o que seria feito com os embriões que não são do sexo desejado pelo casal, uma vez que não podem ser descartados? Embora possam existir controvérsias se o embrião já é vida ou não, até o momento, a lei determina que embrião é vida, por isso, ele só poderá ser congelado ou doado.
5) O resultado do DPI é garantido ou pode existir erro?
R: Infelizmente, em medicina nada é 100%, e no caso do DPI não é diferente. A garantia do resultado é entre 90 a 99%. É importante que na gestação, se for desejo do casal, seja comprovado o resultado por meio de exames de medicina fetal, como por exemplo a Translucência Nucal, realizada na 13ª semana de gestação e a Amniocentese, que retira o líquido amniótico do útero. Após esses exames é possível dar a resposta certa em praticamente 100% dos casos.
6) Os embriões de qualidade máxima, que são os que tem no 3º dia após a fertilização 8 células, nenhuma fragmentação, ou na fase de blastocisto tem risco de ter anomalia cromossômica?
R: Sim. Embora as anomalias cromossômicas sejam mais comuns em embriões com fragmentação, os embriões de ótima qualidade não devem ser excluídos. Apesar das chances mais baixas desses problemas acontecerem, ainda assim, a probabilidade existe, principalmente nas mulheres com mais idade.
7) A biópsia embrionária pode danificar o embrião?
R: A biópsia embrionária é um procedimento invasivo que retira algumas células do embrião. A princípio, por ser um trabalho realizado por um profissional altamente qualificado (embriologista), essa chance é mínima, mas não deve ser desconsiderada. A Hibridação genômica comparativa (a-CGH – microarray – Comparative Genomic Hybridization) é uma técnica mais avançada para o Diagnóstico Pré-Implantacional (PGD) por estudar os 24 cromossomos do corpo humano. Essa técnica é capaz de identificar todas as anomalias cromossômicas chamadas aneuploidias, que são alterações no número de cromossomos, sendo perdas ou ganhos, causados por erros na divisão celular.
Técnicas PGD FISH e PGD a-CGH
Se, por um lado, a seleção natural até o estágio de blastocisto pode representar uma vantagem, o casal deve estar ciente de que esta redução pode ser tão grande a ponto de não sobrarem embriões para serem transferidos. Nessa situação, infelizmente não haverá transferência. É importante que saibam que este fato provavelmente apenas está antecipando um resultado negativo de gravidez. A frustração frente a notícias como essa é sempre muito grande; entretanto, o casal deve estar preparado para essa possibilidade.
8)Há mudanças nas taxas de gravidez ou índice de aborto quando este procedimento é realizado?
R: Aparentemente não. Existem algumas controvérsias sobre a taxa de gravidez quando é retirada uma célula do embrião, mas até o momento não existe qualquer prova. Por isso, é importante que o embrião que for estudado tenha sua morfologia praticamente perfeita.
9) Existem alterações nas crianças que nascem após a realização desse procedimento?
R: Já existem mais de 1000 crianças no mundo nascidas após a realização dos DPI e não há até hoje publicação que demonstre um índice maior de malformações quando comparado com a gravidez natural ou com casos de FIV convencional.
10) Qual o futuro do DPI?
R: Alguns Centros de Reprodução Humana vêm incentivando o uso do DPI na rotina da Fertilização In Vitro. Acreditam eles que ao realizar esses exames em todos os embriões selecionados será possível diminuiro número deles para transferência uterina, diminuindo assim, a chance de gestação múltipla e aumentando a probabilidade de resultados positivos. Isto porque, ao contrário do que é feito na rotina, os embriões escolhidos para a transferência uterina são escolhidos somente pela morfologia (número de células e grande fragmentação). Isto implica na probabilidade de transferir embriões com anomalias cromossômicas que poderão se implantar ou não. Esta conduta não é utilizada pela grande maioria dos Centros de Reprodução Humana do Mundo. O DPI deve ser utilizado somente em casos especiais. Este procedimento tem sido importante e exclusivo para doenças genéticas tardias que envolvem predisposição, como por exemplo, câncer de mama, diabetes e outras.